Előzmény egy év távolságából ide hajolva: Párhuzamos anyák

Upload 2023. február 9.

Év vége felé csörgött a telefonom, a Semmelweis egyetemről kerestek, mivel már elkészült a bonyodalmasan Finnországban készült speciális gentikai vérkép eredményünk. Időpontot egyeztettünk, most februárban vártak minket egy konzultációra, ahol tájékoztatnak az eredményekről.

Az eltelt egy év alatt igen sok minden történt velünk, de ez az elemi teremtői kérdés, hogy mi történhetett a fogantatás előtt, motoszkált az agyi polcokon, mint egy kíváncsi egér. Ezerszer megforgatta a fantáziámat, mi lett volna ha, másként alakul, ha anyám nem magát okolja élete végéig, ha lemondott volna rólam, vagy ha a gebasz az ami előidézte ezt a dns összekuszálódást, nem történt volna meg… mégis mi lett volna? Erre sosem lelem meg a választ, viszont most előre dőlünk és a jövőre fókuszálunk, mi lesz a fiammal… hogyan vezet majd az útja és leszek e valaha cuki nagyi?

Egy órával korábban értünk a vizsgálatra, előbb is behívtak minket. Megkaptuk a részletes diagnózist, a feltételezés immáron fehéren és feketén, vérvörös izzással ki lett olvasva mind a kettőnk véréből. Immáron a populáció egymillióból az egy eséllyel, mindkettőnkből kimutatták a Freeman-Scheldon szindrómát. Már tudjuk, hogy van egy MYH3 gén, és neki van egy 18. axionja is. Így jártunk. Ezt kell beosztani és örülni annak, hogy nem érinti az agyi működést és nincs kihatással az élethosszra. Távlati jövőre nézve a tovább öröklés 50% esélye miatt , több opciót ismertetett emberközelien nagyon kedvesen a Professzor úr, még családfa rajzot is kaptunk tőle. 🙂 Köszönünk mindent!

A legnagyobb Hős persze a fiam, aki állja a sarat és nem okol engem amiért ilyen nagy súlyú csomagot adtam neki, pedig nem is kérte. Elképesztő sok csatán mentünk át ebbe a röpke 18 évben, és mindig talpra fordultunk, mint egy hatékony kis Keljfeljancsi. (Mert nincs más opció) Félelem nélkül próbálunk átmenni a hegyeken. Mert nincs más választás. Most épp a szalalgavató báljára készül, és az érettségi után, három hónapra Máltára egy szakmai továbbtanulásos ösztöndíj hozta kalandokra állítja irányba az élete hajóját.